Nuova terapia per la retina. Tre italiani tornano a vedere
DANIELA DANIELE
ROMA
Potrebbero riacquistare del tutto la vista, grazie a un intervento, in prima mondiale, di terapia genica. In tre italiani con una grave forma di cecità ereditaria, l’amaurosi congenita di Leber, sono migliorate alcune funzioni visive. Per un quarto paziente, da poco trattato, si attendono ancora gli esiti.
E’ il risultato di uno studio che ha visto al lavoro ricercatori italiani e internazionali, coordinati dal Children Hospital di Filadelfia, dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e dal Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università di Napoli. L’intervento consiste nell’iniezione, in anestesia generale, nello spazio sottoretina dell’occhio, di un vettore virale, contenente la versione sana del gene che, nella malattia, risulta alterato. «Il gene corretto - ha illustrato Andrea Ballabio, direttore del Tigem - si è inserito stabilmente nella retina e ha prodotto la proteina che mancava nei malati, quasi completamente ciechi».
A partecipare a questo primo trial clinico sono stati due gemelli di 26 anni di Agrigento e una ragazza diciannovenne di Pavia. Alberto Auricchio, ricercatore del Tigem e associato dell’Università Federico II di Napoli, nonchè coordinatore della parte italiana della ricerca, riferisce che «tutti i pazienti hanno registrato un miglioramento del campo visivo,della sensibilità della retina alla luce, e sono riusciti a eseguire test di mobilità, fra i quali un percorso a ostacoli. Cose prima impossibili per loro».
Come ben sa Tommaso Ferraro, uno dei due gemelli di Ragusa, operati cinque mesi fa a Filadelfia su un occhio ciascuno (l’altro non è stato toccato per permettere ai ricercatori di controllare i progressi), e seguiti a Napoli. «Sono soddisfatto - ha detto -. Prima non vedevo neanche le luci, ora riesco a leggere fino a cinque righe del tabellone. È stato operato il mio occhio destro, il più malandato, ma anche il sinistro ha ottenuto benefici».
L’amaurosi congenita di Leber è una grave patologia genetica che colpisce la retina e provoca cecità o grave danneggiamento della vista, fin dai primi mesi di vita. Al momento non esistono cure: la terapia genica può quindi rappresentare la strategia vincente. I prossimi passi consisteranno nel testare la mancanza di tossicità anche a dosaggi più alti e su un numero maggiore di pazienti, valutando nel tempo gli effetti a lungo termine.
Soddisfatto e insieme polemico l’intervento della presidente di Telethon, Susanna Agnelli: «Telethon e la ricerca hanno bisogno di fondi, lo ricordo ora che ci avviciniamo al momento di destinare il nostro 5 per mille. I 300 milioni di euro destinati al recupero di Alitalia sono stati sottratti alla ricerca; a conferma che lo Stato ci sostiene molto poco...».
I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine, aprono prospettive incoraggianti. «In tutti i pazienti sottoposti a questa prima fase dello studio, infatti - spiegano i ricercatori -, non si sono riscontrati effetti tossici e, ad alcuni mesi di distanza, si sono già potuti osservare miglioramenti significativi della funzionalità visiva». I prossimi passi dello studio saranno diretti verso pazienti più piccoli (dai 3 agli 8 anni) per concentrarsi, successivamente, sui neonati.
Inserisco un mio commento all' articolo illustrato.
Si tratta di una notizia stupefacente che apre orizzonti inimmaginabili.
Sappiamo bene che ogni essere umano possiede un patrimonio genetico, dunque una predisposizione per certe patologie, e a mio avviso anche per le miodesopsie c'e' una predisposizione genetica, diciamo una debolezza genetica in questo senso ( come la calvizie androgentica per esempio) quindi un fattore scatenante puo' suscitare miodesopsie in persone predisposte. Questa e' una mia considerazione personale , non ho trovato materiale scientifico che confermi questo fatto ma credo a questo perche' le miodesopsie somigliano per caratteristiche ad altre manifestazione come la calvizie, cioe' un invecchiamento precoce di alcuni tessuti. Invito chi possiede maggiori informazioni al riguardo, a confermare o correggere.
Dunque se la causa e' una predisposizione genetica, questa terapia genica apre scenari imprevisti.
Interessanti alcuni commenti degli esperti che troviamo nell' articolo citato:
«Il gene corretto - ha illustrato Andrea Ballabio, direttore del Tigem - si è inserito stabilmente nella retina e ha prodotto la proteina che mancava nei malati, quasi completamente ciechi».
«tutti i pazienti hanno registrato un miglioramento del campo visivo,della sensibilità della retina alla luce, e sono riusciti a eseguire test di mobilità, fra i quali un percorso a ostacoli. Cose prima impossibili per loro».
I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine, aprono prospettive incoraggianti. «In tutti i pazienti sottoposti a questa prima fase dello studio, infatti - spiegano i ricercatori -, non si sono riscontrati effetti tossici e, ad alcuni mesi di distanza, si sono già potuti osservare miglioramenti significativi della funzionalità visiva».
Ragazzi stiamo parlando di una patologia seria molto molto piu' grave delle miodesopsie(infatti questa sola non porta mai alla cecita').
Quest' anno stiamo assistendo a scoperte eccezionali, i progressi della tecnologia sono incredibili. Le notizie parlano da sole, ormai credo che anche per le miodesopsie non manca molto.
Ricordo che spesso,per certe patologie, si arriva a una soluzione per vie indirette magari facendo studi per altre patologie. Ad esempio questa terapia genica e' proprio una grande notizia che puo' interessare fortemente anche le miodesopsie.
Forza ragazzi.
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